BALTIMORE, 31 de agosto de 2022 - Los investigadores identificaron un grupo de genes "de efecto moderado" que se habían ignorado anteriormente y que se relacionan con el autismo. Su trabajo es parte de una iniciativa continua que reveló influencias genéticas entre las personas que se encuentran dentro de todo el espectro autista.
La investigación se realizó con datos de Simons Powering Autism Research, o SPARK, el estudio sobre autismo más importante de todo el mundo. Cientos de familias de pacientes de Kennedy Krieger Institute participaron en SPARK, que reunió ADN de más de 275,000 personas en todo el país en una iniciativa para entender mejor la genética de todo el espectro autista.
Hace mucho que los científicos descubrieron que el autismo se hereda. Sin embargo, ciertos estudios previos solo identificaron genes con variantes de novo (DNV), o variantes que ocurren de forma espontánea en las células germinales antes de la concepción. No son hereditarias. Además del autismo, la mayoría de las DNV se relacionan con trastornos neurológicos, como convulsiones, además de una capacidad cognitiva reducida. Solo un 20 por ciento de las personas con autismo tienen DNV.
Al estudiar el ADN de casi 43,000 personas con autismo, incluidos 35,000 participantes de SPARK, los investigadores descubrieron un nuevo grupo de genes relacionados con un efecto moderado de autismo y que tienen variantes heredadas. Estos genes tampoco están relacionados con diferencias cognitivas o convulsiones. En resumen, este nuevo descubrimiento genera un mayor conocimiento sobre una afección que puede tener características muy amplias.
Los hallazgos se publicaron a principio de este mes en Nature Genetics.
"Se suele usar la palabra 'espectro' para describir el autismo, ya que realmente hay una variedad de características y síntomas entre las personas con esta discapacidad del desarrollo. Esto hizo que les resulte más difícil a los investigadores determinar previamente indicadores individualizados de autismo", afirmó Ericka Wodka, PhD, ABPP-CN, directora clínica de Center for Autism and Related Disorders de Kennedy Krieger. "Ahora entendemos mejor el componente genético y esto dará lugar a un mayor conocimiento sobre este trastorno y a terapias más personalizadas".
Los datos de los participantes de SPARK también indicaron una proporción de 4 hombres cada 1 mujeres con variantes genéticas de efecto moderado. Esto difiere de las DNV, que tienen una proporción de 2 hombres cada 1 mujer. Los científicos esperan entender si esto se debe a que las mujeres tienen más probabilidades de tener una causa genética de autismo o a que las mujeres con autismo más leve tienen menos probabilidades de recibir un diagnóstico de este trastorno.
A medida que más familias se unan a SPARK, los investigadores seguirán identificando y estudiando la presencia de genes de efecto moderado. Los coordinadores actuales de SPARK están trabajando para involucrar en la investigación a personas que tradicionalmente contaban con poca representación, incluidas las personas de color. Involucrarlas en este trabajo sumará mayor conocimiento sobre los genes de efecto moderado en diferentes grupos étnicos y raciales. Las investigaciones adicionales probablemente también hagan un seguimiento de los participantes a lo largo del tiempo para entender cómo los síntomas asociados con los genes descubiertos recientemente cambian e influyen en los resultados.
"Los resultados destacan la importancia de participar en estudios como este. Esperamos poder aprender más, y estamos muy agradecidos con las familias que se atienden en Kennedy Krieger que se tomaron el tiempo de participar en SPARK a fin de permitirnos aprender más sobre el autismo", señala la Dra. Wodka.
SPARK es parte de la iniciativa de investigación sobre el autismo de Simons Foundation. A la fecha, más de 100,000 personas con autismo y 175,000 familiares participaron en este estudio basado en los EE. UU. Puede encontrar más información sobre SPARK aquí.
Acerca de Kennedy Krieger Institute:
Kennedy Krieger Institute, una organización sin fines de lucro reconocida internacionalmente que se encuentra en el área metropolitana de Baltimore-Washington, D.C., transforma la vida de más de 25,000 personas por año con terapias de bienestar, salud del comportamiento y servicios médicos para pacientes hospitalizados y ambulatorios; servicios comunitarios y en el hogar; programas en escuelas; capacitación y educación para profesionales, y defensa. Kennedy Krieger ofrece una gran variedad de servicios para niños, adolescentes y adultos con enfermedades, trastornos y lesiones que afectan el sistema nervioso, con diferentes niveles de gravedad. El Instituto reúne a un equipo de investigadores que contribuyen a la comprensión de cómo se desarrollan los trastornos y que, además, son pioneros en nuevas intervenciones y métodos de diagnóstico temprano, prevención y tratamiento. Visite KennedyKrieger.org para obtener más información acerca de Kennedy Krieger.
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