BALTIMORE, 11 de enero de 2024 - Los investigadores de Kennedy Krieger Institute y Boston Children's Hospital descubrieron una nueva forma de disminuir la probabilidad de convulsiones tempranas y de mejorar los resultados neurológicos en niños con síndrome de Sturge-Weber (SSW). Esta colaboración, financiada por los Institutos Nacionales de la Salud, constituye el primer estudio multicéntrico de su tipo que se enfoca en esta afección poco común.
Casi el 90% de los niños con SSW sufren una convulsión antes de cumplir los dos años, y estas convulsiones pueden provocar una lesión cerebral y resultados a largo plazo más graves. Los investigadores descubrieron que los pacientes pequeños que se trataron en una etapa presintomática del síndrome tenían muchas menos probabilidades de sufrir convulsiones tempranas.
La Dra. Anne Comi, directora de Hunter Nelson Sturge-Weber Center en Kennedy Krieger y coinvestigadora del proyecto, afirma que este descubrimiento revolucionario repercutirá en la calidad de vida de los pacientes pequeños con este síndrome.
Dra. Anne Comi
"Al tratar a estos niños con anticipación, podemos reducir a la mitad las chances de que tengan convulsiones tempranas", expresó la Dra. Comi. "En nuestro grupo de estudio, disminuimos el porcentaje de pacientes diagnosticados con convulsiones tempranas del 88% al 53%, y mejoramos los resultados para los dos años de edad. Este hallazgo demuestra que tratar a los niños antes de que empiecen a mostrar síntomas considerables mejora su calidad de vida".
El SSW es un trastorno neurovascular que, a menudo, se caracteriza por una mancha de nacimiento en el rostro llamada "mancha de vino de Oporto", ubicada en la parte superior de la cara. Generalmente, la mancha de nacimiento suele ser un indicador de que el paciente posee un riesgo alto de tener vasos sanguíneos anormales en el cerebro y posibles convulsiones.
Además del tratamiento presintomático, los investigadores concluyeron que realizar un electroencefalograma (EEG) clínico, una prueba que mide la actividad eléctrica en el cerebro, puede predecir el inicio de las convulsiones. La Dra. Comi cree que estos resultados cambiarán los enfoques de tratamiento en todo el mundo.
"Detener las convulsiones antes de tiempo implica reducir el riesgo de lesiones cerebrales". Comi afirmó: "Los niños que tienen una marca de nacimiento de vino de Oporto en el rostro deben acudir a un neurólogo de inmediato, para que podamos realizar un electroencefalograma clínico, evaluar la actividad cerebral, tomar las imágenes de resonancia magnética correspondientes y desarrollar un plan de tratamiento presintomático".
El tratamiento presintomático consiste en administrar una combinación de medicamentos anticonvulsivos y aspirina en dosis bajas. Antes, el tratamiento solo comenzaba después de que los pacientes ya hubiesen tenido convulsiones. Sin embargo, a esa altura, los niños solían desarrollar lesiones cerebrales por trombosis venosa, lo que provoca retrocesos en el desarrollo cognitivo.
"El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno del desarrollo con muchas causas diferentes, y era urgente encontrar un tratamiento para proteger a los bebés de alto riesgo y así mejorar sus resultados", dijo la Dra. Anna Pinto, directora de Sturge Weber Clinic en Boston Children's Hospital y coinvestigadora del proyecto.
"Sin una intervención temprana, los resultados son más graves", afirmó la Dra. Comi. "Las convulsiones bloquean el flujo sanguíneo, lo que provoca daños en la corteza cerebral y, por lo tanto, deficiencias cognitivas en los pacientes en edad escolar. El uso de medicamentos anticonvulsivos y aspirina en bajas dosis ayuda a combatir los problemas en el flujo sanguíneo y el riesgo alto de sufrir convulsiones tempranas".
Los próximos pasos incluyen usar los datos recabados para comprender cómo predecir mejor el inicio de las convulsiones tempranas. El Dr. Yangming Ou, miembro del cuerpo docente de Fetal-Neonatal NeuroImaging Data Science Center en Boston Children's y coinvestigador de este proyecto, considera que la inteligencia artificial (IA) será una herramienta útil para el tratamiento temprano de los pacientes con SSW.
"Comenzamos a entrenar herramientas de IA a partir de estos datos, recopilados de tratamientos clínicos realizados en niños anteriormente, para definir los factores determinantes de la primera convulsión con mayor efectividad, así como el efecto de tratar a los pacientes antes de que aparezcan los síntomas", expresó el Dr. Ou. "Nuestros métodos de IA pueden ayudar a los médicos a definir el mejor tratamiento para cada paciente con esta rara enfermedad".
Muchos centros del país están planeando el uso de tratamientos presintomáticos en pacientes pequeños. La Dra. Comi considera que los resultados son convincentes y que ayudarán a las familias que tienen algún miembro con este síndrome. Kennedy Krieger y Boston Children's Hospital están buscando pacientes que puedan beneficiarse de este nuevo descubrimiento, a fin de que participen en las próximas fases de la investigación.
"Estamos muy entusiasmados con estos hallazgos", celebró la Dra. Comi. "Las investigaciones futuras tendrán que centrarse en los resultados neurocognitivos a largo plazo después del tratamiento presintomático y en predecir qué niños tienen más probabilidades de responder bien a este nuevo enfoque de atención clínica".
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Acerca de Kennedy Krieger Institute:
Kennedy Krieger Institute, una organización sin fines de lucro de renombre internacional ubicada en la región metropolitana de Baltimore/Washington, D.C., transforma la vida de más de 27,000 personas al año con sus servicios médicos para pacientes hospitalizados y ambulatorios, terapias de salud del comportamiento y de bienestar, servicios domiciliarios y comunitarios, programas escolares, capacitación y educación para profesionales y defensa. Kennedy Krieger brinda una amplia gama de servicios para niños, adolescentes y adultos con enfermedades, trastornos o lesiones que afectan el sistema nervioso, desde leves hasta graves. El Instituto reúne a un equipo de investigadores que contribuyen a la comprensión de cómo se desarrollan los trastornos y que, además, son pioneros en nuevas intervenciones y métodos de diagnóstico temprano, prevención y tratamiento. Visite KennedyKrieger.org para obtener más información acerca de Kennedy Krieger.
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