BALTIMORE, 26 de agosto de 2025- Una revisión de Kennedy Krieger Institute recientemente publicada destaca el importante avance en el desarrollo de biomarcadores para mejorar el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de Sturge-Weber (SWS).
El SWS es un trastorno neurológico poco frecuente que puede provocar convulsiones, episodios similares a un accidente cerebrovascular, retrasos en el desarrollo y discapacidad de por vida. El estudio se basa en 25 años de investigación para explorar cómo la resonancia magnética (MRI), el electroencefalograma (EEG) e, incluso, los análisis de orina y sangre podrían ayudar a la detección temprana del síndrome de Sturge-Weber. Estas herramientas pueden identificar qué bebés con marcas de nacimiento tienen riesgo antes de que aparezcan los síntomas.
La Dra. Anne Comi, autora principal del estudio y directora del Hunter Nelson Sturge-Weber Center en Kennedy Krieger, dice que estos biomarcadores pueden ayudar a monitorear el avance de la enfermedad, predecir resultados y orientar los planes de tratamiento individualizados.
"Ahora nos encontramos en un punto en el que podemos empezar a predecir quiénes corren mayor riesgo, incluso antes de que se produzca la primera convulsión", señaló la Dra. Comi. "Esto abre la puerta a comenzar el tratamiento antes". Podría cambiar toda la trayectoria del desarrollo de un niño".
El síndrome de Sturge-Weber es causado por una mutación que altera el desarrollo de los vasos sanguíneos en el cerebro, la piel y los ojos. La mayoría de los niños con este síndrome tienen convulsiones en el primer año de vida, a menudo seguidas de accidentes cerebrovasculares, retrasos cognitivos y discapacidades motrices.
Algunas conclusiones clave del estudio incluyen:
- Las MRI y los EEG pueden detectar cambios cerebrales tempranos y predecir el riesgo de convulsiones en los bebés.
- Una puntuación especializada denominada "puntuación de lateralidad" identifica a los niños que más probablemente se beneficiarán con el tratamiento.
- Los marcadores en orina y sangre del desarrollo anormal de los vasos sanguíneos están cobrando importancia como herramientas no invasivas.
- Se están desarrollando herramientas de IA para combinar imágenes y datos clínicos para mejorar el diagnóstico y la predicción de riesgo en recién nacidos.
"El SWS es una enfermedad poco frecuente y devastadora, pero décadas de investigación dedicada están ayudando a entender mejor cómo atender a estos niños", señaló la Dra. Comi. "Los biomarcadores están comenzando a eliminar algunas de las conjeturas del diagnóstico y del tratamiento, y a llevar esperanza a las familias".
La combinación de todos estos datos mejorará la investigación de nuevos tratamientos prometedores como el sirolimus y el cannabidiol. Kennedy Krieger planea iniciar ensayos clínicos sobre estos tratamientos pronto.
El artículo insta a ampliar la investigación multicéntrica, al desarrollo continuo de herramientas no invasivas y a una mayor integración de la IA para mejorar la precisión de los biomarcadores.
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Acerca de Kennedy Krieger Institute
Kennedy Krieger Institute, una organización sin fines de lucro y de reconocimiento internacional ubicada en la región de Baltimore/Washington, D.C., transforma la vida de cerca de 30,000 personas al año a través de terapias médicas, de salud conductual y bienestar tanto ambulatorias como hospitalarias, servicios en el hogar y en la comunidad, programas escolares, formación y capacitación para profesionales y labores de promoción y defensa. Kennedy Krieger brinda una amplia gama de servicios para niños, adolescentes y adultos con enfermedades, trastornos o lesiones que afectan el sistema nervioso, desde leves hasta graves. El Instituto reúne a un equipo de investigadores que contribuyen a la comprensión de cómo se desarrollan los trastornos y que, además, son pioneros en nuevas intervenciones y métodos de diagnóstico temprano, prevención y tratamiento. Visite www.kennedykrieger.org/ para obtener más información sobre Kennedy Krieger.
