BALTIMORE, 14 de junio de 2022 - La Dra. Jacqueline Harris, neuróloga pediátrica y directora de Epigenetics Clinic de Kennedy Krieger, recibió una subvención de $125,000 de Kabuki Syndrome Foundation (KSF) para sus trabajos de investigación sobre la causa y el tratamiento del síndrome de Kabuki, un trastorno neurológico poco común.
La subvención de dos años apoya el trabajo de la Dra. Harris para desarrollar y probar una herramienta de evaluación neurocognitiva y neuroconductual que será una parte esencial del establecimiento de ensayos clínicos eficaces para las terapias para el síndrome de Kabuki.
El síndrome de Kabuki es un trastorno genético poco común con un amplio espectro de síntomas que incluyen discapacidades intelectuales, inmunodeficiencias, anomalías cardíacas y renales, y trastornos del crecimiento y óseos. Se estima que la incidencia del síndrome de Kabuki es de, al menos, uno de cada 32,000 nacimientos en la población general.
Los pacientes con síndrome de Kabuki también suelen tener déficits de razonamiento visoespacial y de memoria, además de ansiedad grave. Los primeros trabajos de investigación indican que las anomalías en el cerebro pueden causar déficits en la función visoespacial. Sin embargo, se necesitan más investigaciones para entender por qué las personas con síndrome de Kabuki tienen ansiedad grave.
En la actualidad, no existen tratamientos específicos ni una cura para este síndrome.
"Esta generosa subvención de KSF nos permitirá acelerar significativamente el desarrollo de medidas de resultados específicos del síndrome de Kabuki para todos los grupos etarios y ambos tipos de dicho síndrome", señaló la Dra. Harris. "La herramienta incluirá evaluaciones cognitivas, electrofisiológicas, neuroconductuales y moleculares. Esta generosidad y colaboración es uno de los motivos por los que me siento tan honrada y complacida de trabajar con Kabuki Syndrome Foundation. Nos ayudan a saber cómo podemos darles una mejor atención a las estupendas familias que recibimos aquí en Kennedy Krieger y que están afectadas por el síndrome de Kabuki.
La Dra. Harris también señaló que la subvención permite que su equipo contrate más personal para concentrarse en la investigación del síndrome de Kabuki y para dirigir colaboraciones interinstitucionales.
Kabuki Syndrome Foundation se creó en 2017 y es una organización sin fines de lucro con sede en EE. UU. dedicada a acelerar los trabajos de investigación que parezcan prometedores para tratar, prevenir o curar el síndrome de Kabuki.
"La experiencia de la Dra. Harris en discapacidades del neurodesarrollo la convierten en un miembro bien posicionado de la comunidad de investigación del síndrome de Kabuki para desarrollar medidas de resultados clínicamente relevantes que puedan utilizarse entre las instituciones y en futuros ensayos clínicos para dicho síndrome", destacó Janet Lee, directora ejecutiva de KSF.
Acerca de Kennedy Krieger Institute:
Kennedy Krieger Institute, una organización sin fines de lucro reconocida internacionalmente que se encuentra en el área metropolitana de Baltimore-Washington, D.C., transforma la vida de más de 25,000 personas por año con terapias de bienestar, salud del comportamiento y servicios médicos para pacientes hospitalizados y ambulatorios; servicios comunitarios y en el hogar; programas en escuelas; capacitación y educación para profesionales, y defensa. Kennedy Krieger ofrece una gran variedad de servicios para niños, adolescentes y adultos con enfermedades, trastornos y lesiones que afectan el sistema nervioso, con diferentes niveles de gravedad. El Instituto reúne a un equipo de investigadores que contribuyen a la comprensión de cómo se desarrollan los trastornos y que, además, son pioneros en nuevas intervenciones y métodos de diagnóstico temprano, prevención y tratamiento. Visite KennedyKrieger.org para obtener más información acerca de Kennedy Krieger.
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